Генетичен тест

Генетичният тест показва в кои гени имате мутация и дава насочваща информация кои медикаменти са подходящи за вас и кои не. С него може да разберете дали нямате нужда от някои хранителни добавки или по-комплексен подход заради проблеми с метаболизма на биохимично ниво. Той може да се окаже ключът към възстановяването, особено ако дълго време не се повлиявате от различни лекарства и се въртите в омагьосан кръг.

Въведение

Не е тайна, че различните хора се повлияват различно при започване на медикаментозна терапия. Някои имат бързо и рязко подобрение без странични ефекти. Други като че ли се оправят, но много бавно и мъчително, с доста странични ефекти. При трети прогрес като че ли липсва, а на пръв поглед негативите са повече от позитивите. Някои хора напълняват много след започването на терапия, докато други не. Някои хора имат сексуални проблеми, други не. При някои хора дозите са ниски и ефектът голям, други взимат с пъти по-високи дози и като че ли не се случва нищо положително. Има хора, при които от първия път се “уцелва” правилният медикамент, докато при други на метода проба-грешка месеци наред се сменят лекарствата, ефект няма и човекът бавно започва да губи вяра, че някога ще се възстанови.

Защо това е така? Защото не всички сме еднакви. Макар на пръв поглед всички да сме хора, телата и биохимията ни са различни. Къде се крие тази разлика?

В нашите гени.

Генетичен тест

Най-новата вълна в третирането на психическите заболявания са генетичните изследвания, които дават информация за конкретно изследвания човек:

  • колко ефективни са различните групи и конкретни медикаменти
  • дали няма добре познати мутации в определени гени, които предразполагат човека към един или друг проблем
  • дали работата на определени ензими, разграждащи някои групи медикаменти, не е нарушена или прекалено бърза
  • дали определени медикаменти няма да доведат до напълняване
  • дали определени групи медикаменти няма да доведат до по-силно изразени странични ефекти
  • дали няма мутация в ген, който влияе върху синтеза на невротрансмитерите серотонин, допамин и норадреналин и проблемът може да се оправи само с хранителна добавка
  • дали човекът не е предразположен към липса на мотивация и това не може да се корегира

Казано накратко генетичният тест дава много ценна информация на лекуващия лекар и му показва каква стратегия да предприеме за успешно повлияване на пациента, вместо да се изпробват различни подходи “на сляпо”. Той може да покаже директно мутация и механизъм за справяне с проблема

Множество гени са отговори за това дали човек ще развие депресия, тревожно разстройство, ОКР, ПТСР/PTSD, шизофрения, дефицит на вниманието с или без хиперактивност или някое друго разстройство.

Genecept Assay Report

От скоро в България се предлага тестът Genecept Assay Report. Ето линк към сайта на самата лаборатория.

Ето линк и към представителството в България с повече информация.

Официалното му представяне в България беше април месец 2018 година.

Линк към краткото видео, описващо теста. Има други интересни и ето тук.

“Тестът покрива близо 122 лекарства. Всички те са одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата. Той включва още 18 клинично валидирани гени и почти всички лекарства, които се използват в психиатричната практика.”

Подробна информация за това кои са тестваните гени и 13-те вида състояния, за които е полезен. На таб Indication също има полезна информация.

Примерни резултати:

Това са само 2 примерни страници. Целият резултат е от общо 8.

Към момента познавам вече няколко човека, които са си направили теста. Резултатите са доста интересни. В следствие от тях изписаните им лекарства се промениха коренно и се добавиха хранителни добавки, които да помогнат заради генетични проблеми с метаболизма на тези хора.

Какво показва тестът (гени)

Serotonin Transporter (SLC6A4): Пресинаптичен протеин, свързан с обратното засмукване на серотонин. При мутация тук (комбинация от неподходящ генотип), антидепресанти от клас SSRI може да бъдат неефективни. В този случай се препоръчва използването на SNRI или друг вид медикаменти. Информация по темата. Лично моето наблюдение е, че от 10-на прегледани теста до момента, всеки един изследвал се има неподходяща мутация на този ген. Случайност? Не мисля. Интересно ще бъде когато стане готов моя тест, защото аз се повлиях много благоприятно от SSRI без почти никакви неприятни странични ефекти. Още едно изследване показва, че при дадена мутация тук, човекът е по-неустойчив на стрес.

Serotonin Receptor 2C (5HT2C): Рецептор, свързан с усещането за ситост. Атипичните антипсихотици го блокират. При пациенти с C/C генотип се наблюдава покачване на теглото. Валидна стратегия: включването допълнително на metformin или lorcaserin.

Melanocortin 4 Receptor (MC4R): Същото като предния рецептор. Пример за лош генотип: C/C. Примерен резултат при този генотип:
висок риск от напълняване при следните атипични психотици: Clozapine; Olanzapine
среден при Aripiprazole; Iloperidone; Paliperidone; Quetiapine; Risperidone
нисък при Asenapine; Brexpiprazole; Cariprazine; Lurasidone; Ziprasidone.

Catechol-OMethyltransferase (COMT): Ензим, разграждащ допамин в предната част на мозъчната кора. При определен генотип съществува риск от висока активност на ензима, което води до ниски нива на допамин в мозъка. От там ниска мотивация, лоша памет и други проблеми. В такъв случай допаминови стимуланти (Adderall, Ritalin), COMT инхибитори (подобно на SSRI) и Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) може да дадат много добри резултати.

Alpha-2A Adrenergic Receptor (ADRA2A): Рецептор, играещ важна роля в освобождаването на различни невротрансмитери. При определен генотип човекът може да има ADHD симптоми или в превод хиперактивност с дефицит на вниманието.

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR). Ген, който кодира синтеза на ензим, който трансформира фолиевата киселина (витамин Б9) в усвоимата от тялото форма – л-метилфолат.

Известна мутация и присъстваща в голяма част от населението. В БГ МАММА са добре запознати. Обикновено жените се запознават, когато забременеят. Повече може да научите тук.

Цитирам от по-горния сайт: Съществуват различни мутации:
MTHFR 677CC = нормален ген
MTHFR 677CT = хетерозиготна мутация във вариацията 677СТ – 30%-40% загуба на функция на ензима
MTHFR 677TT = хомозиготна мутация – 60%-70% загуба на функция.

MTHFR 1298AA = нормален ген
MTHFR 1298AC = хетерозиготна мутация – има известно намаляване във функцията, но липсват достатъчно проучвания
MTHFR 1298CC = хомозиготна мутация – 40% загуба на функция

Накратко описан процесът е: витамин Б9 -> разграждането му от този ензим -> метилфолат -> синтез на невротрансмитери серотонин, допамин и норадреналин. Ако генът е с мутация, това се корегира с взимането на метилфолат директно.

При добавянето на L-methylfolate (метилфолат на български) може да се наблюдава драстично подобрение на симптоматиката и на действието на всички видове антидепресанти. При някои хора дори може да се окаже ненужно приемането на лекарства, а само взимането на метилфолат като добавка, защото с него тялото ще може да поддържа нормални нива на трите невротрансмитера.

Доста повече по темата тук.

Научно изследване, което показва, че допълнителният прием на метилфолат при хора с неподходяща мутация на двата гена води до значимо по-добри резултати при прием на SSRI/SNRI антидепресанти. На хора с подобна мутация моят психиатър изписва 15мг метилфолат на ден, както и в изследванието. Това е доста висока доза и предстои да проуча по-подробно въпроса.

Glutamate Receptor Kainate 1: рецептор, който при определен генотип води до добри резултати при третиране на алкохолна зависимост при използване на topiramate.

Calcium Channel (CACNA1C), Sodium Channel (ANK3): Връзка със сигнализацията в мозъка. При неподходящ генотип се объркват доста неща. За момента нямам време да проуча подробно. Това, което знам в момента е, че мутация тук води до нестабилност в настроенията. Хора с този проблем може да имат биполярни елементи в поведението си. Може да е подходящо включването на стабилизатор на настроението (тимостабилизатор). Също така се оказва, че високи дози Омега 3 мастни киселини може да дадат много добри резултати.

Dopamine 2 Receptor (DRD2): Допаминов рецептор, свързан с проблеми в допаминовия спектър – психоза, шизофрения, реакция на всякакъв вид антипсихотици/невролептици.

Brain-derived Neurotrophic Factor (BDNF): Много важен протеин за нормалното функциониране на мозъка. Връзка с това доколко е ефективна терапията с антидепресанти. Колкото по-висок е той, толкова “по-адаптивен” става мозъкът. При мутация тук, се налага човекът да прави възможно повече дейности, водещи до повишаване на BDNF. В противен случай е възможно възстановяването му да се забави значително. Най-добрият метод, който познавам за момента, е минимум 20-30 минути кардио всеки ден. С две думи – повече физическа активност, която покачва с пъти производството на BDNF.

μ-Opiod Receptor (OPRM1): Връзка с това как човекът реагира на опиоиди (силни болкоуспокояващи). По-скоро важен при диагностика на фибромиалгия (предполагам).

CYP450 ензими: Общо 6 вариации на този ензим, който участва в разграждането на множество медикаменти. Тук се показва скоростта (висока, нормална, ниска) за всяка вариация. Това съответно показва кои медикаменти трябва да са в ниски, високи или нормални дози или по възможност избягвани изцяло заради непредвидими серумни нива. Това е кричино важно, защото всеки антидепресант се метаболизира от различен ензим. Съответно при мутация в някой от тях, може да го разграждате прекалено бързо или прекалено бавно, което променя коренно неговата ефективност и странични ефекти.

Ако има опасност от напълняване, това може да се компенсира с добавянето на подходяща доза metformin или lorcaserin.

Следва списък от всички известни антидепресанти, антипсихотици, стабилизатори на настроението (антиконвулсанти), бензодиазепини и други обезстрашаващи, допаминови стимуланти, седативни и приспивателни, обезболяващи.

За всеки един от тях е показано дали може да бъде взиман безпроблемно, дали има вероятност от странични ефекти, дали не трябва да бъде взиман (поради ниска ефективност), какви по-добри алтернативи има и т.н. Също така дали пациентът разгражда медикамента прекалено бързо или бавно (съответно трябва драстично различна доза спрямо препоръчителната). Разбира се, всичко това строго индивидуално на база на генетичните особености на конкретния човек.

Други гени

Следният ген не се включва в теста, но той показва дали сте устойчив на стрес: rs4680 COMT V158M: Worrier or Warrior?

Повече по темата в статия Децата орхидеи.

Цена и струва ли си тя

Цената към момента (юни 2018 година) е около 1450 лева. Евтино ли е? Не.

Струва ли си?

Това е по-сложен въпрос. Аз лично бих ви препоръчал следното – ако имате парите и не са проблем, дайте ги. Потенциално ще си спестите месеци наред проба-грешка, а може и да се окаже, че дори нямате нужда от медикаменти, а да взимате допълнително метилфолат или Омега 3 в големи количества. Потенциално това може да ви спаси от години наред грешно “лечение” с психиатрични лекарства.

Ако от много време се въртите в омагьосан кръг и различни комбинации от медикаменти не работят – също дайте парите. Страданието не струва толкова, а и ако не сте трудоспособни, така или иначе не можете да изкарвате пари заради състоянието си. С теста поне увеличавате шанса да се оправите и да влезнете отново в релси.

Ако наистина нямате парите и нямате откъде да ги вземете, а сте склонни да страдате по-дълго време? Добре, тогава може просто да експериментирате. Важно: в никакъв случай не ви съветвам да сменяте лечението си на своя глава. Моля думите ми да не се интерпретират грешно. Винаги обсъждайте промяна в плана на лечение с вашия лекар!

Ето какво може да направите: добавете високи дози метилфолат (внимание, консултирайте се с лекар!), омега 3 мастни киселини, сменете SSRI със SNRI, спортувайте поне по 30 минути на ден с пулс, подходящ за кардио.

Алтернативен тест

Разглежданият тест до момента изследва само 18 гена, след което на базата на няколко научни изследвания ви представя в красив табличен вид какво трябва да се направи. Това е много удобно и директно посочва какво да се направи.

Лично аз за себе си реших да подходя по друг начин. Реших, че като така или иначе ще се прави генетичен тест, ще изследвам не просто 18 гена, а… всички гени. Да, цялото ми ДНК. 100%.

Доверих се за това на Dante Labs. В момента цената е намалена от 850 на 399 евро, което е дори значително по-евтино от теста на Genomind.

Главният плюс е, че след това получавате цялото си ДНК и може да го интерпретирате в множество сайтове безплатно или за много ниска цена и да разберете много повече за себе си, за евентуални проблеми, които цял живот сте се чудили от какво са причинени, както и в бъдеще ако се открият още и още гени, имащи отношение към сегашните ви проблеми, да знаете при вас какъв е генотипът и съответно какво може да се направи. Казано с други думи – в перспектива това е много по-добрият вариант. Освен това 800 лева са по-малко от 1450 лева. Все пак имайте предвид – цената е намалена в момента (юни 2018). Нормалната е 1700 лева (което пак си струва).

Главният минус е, че не получавате интерпретацията на тези 18 гена, които ви дават Genomind, по удобен начин, позволяващ терапията ви да се промени с 2 минути четене на няколко таблици. Лично за мен това не е проблем, защото имам всички познания да го направя сам в рамките на няколко часа – четейки нужните научни изследвания, знаейки кое лекарство от кой ензим се обработва и т.н. Обмислям дори в бъдеще да предложа тази интерпретация като платена услуга тук на разумна цена. Другият минус е, че изследването отнема 2-3 месеца.

Допълнителни материали

Попаднах на отлична дисертация на Д-р Диана Илиева Пендичева-Духленска, в която се обсъждат част от гените, описани тук.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *