Генетичен тест

Въведение

Не е тайна, че различните хора се повлияват различно при започване на медикаментозна терапия. Някои имат бързо и рязко подобрение без странични ефекти. Други като че ли се оправят, но много бавно и мъчително, с доста странични ефекти. При трети прогрес като че ли липсва, а на пръв поглед негативите са повече от позитивите. Някои хора напълняват много след започването на терапия, докато други не. Някои хора имат сексуални проблеми, други не. При някои хора дозите са ниски и ефектът голям, други взимат с пъти по-високи дози и като че ли не се случва нищо положително. Има хора, при които от първия път се “уцелва” правилният медикамент, докато при други на метода проба-грешка месеци наред се сменят лекарствата, ефект няма и човекът бавно започва да губи вяра, че някога ще се възстанови.

Защо това е така? Защото не всички сме еднакви. Макар на пръв поглед всички да сме хора, телата и биохимията ни са различни. Къде се крие тази разлика?

В нашите гени.

Най-новата вълна в третирането на психическите заболявания са генетичните изследвания, които дават информация за конкретно изследвания човек:

  • колко ефективни са различните групи и конкретни медикаменти
  • дали няма добре познати мутации в определени гени, които предразполагат човека към един или друг проблем
  • дали работата на определени ензими, разграждащи някои групи медикаменти, не е нарушена или прекалено бърза
  • дали определени медикаменти няма да доведат до напълняване
  • дали определени групи медикаменти няма да доведат до по-силно изразени странични ефекти
  • дали няма мутация в ген, който влияе върху синтеза на невротрансмитерите серотонин, допамин и норадреналин и проблемът може да се оправи само с хранителна добавка
  • дали човекът не е предразположен към липса на мотивация и това не може да се корегира

Казано накратко генетичният тест дава много ценна информация на лекуващия лекар и му показва каква стратегия да предприеме за успешно повлияване на пациента, вместо да се изпробват различни подходи “на сляпо”. Той може да покаже директно мутация и механизъм за справяне с проблема

Множество гени са отговори за това дали човек ще развие депресия, тревожно разстройство, ОКР, ПТСР/PTSD, шизофрения, дефицит на вниманието с или без хиперактивност или някое друго разстройство.

Genecept Assay Report

От скоро в България се предлага тестът Genecept Assay Report. Ето линк към сайта. Официалното му представяне в България беше април месец 2018 година.

Линк към краткото видео, описващо теста. Има други интересни и ето тук.

“Тестът покрива близо 122 лекарства. Всички те са одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата. Той включва още 18 клинично валидирани гени и почти всички лекарства, които се използват в психиатричната практика.”

Подробна информация за това кои са тестваните гени и 13-те вида състояния, за които е полезен. На таб Indication също има полезна информация.

Примерни резултати:

Това са само 2 примерни страници. Целият резултат е от общо 8.

Към момента познавам един човек, който си е направил теста и един който скоро ще си го направи. Според психиатърката ми вече няколко човека са го направили лично при нея. Аз също го планирам скоро.

Какво показва

Serotonin Transporter (SLC6A4): Пресинаптичен протеин, свързан с обратното засмукване на серотонин. При мутация тук (комбинация от неподходящ генотип), антидепресанти от клас SSRI може да бъдат неефективни. В този случай се препоръчва използването на SNRI или друг вид медикаменти.

Serotonin Receptor 2C (5HT2C): Рецептор, свързан с усещането за ситост. Атипичните антипсихотици го блокират. При пациенти с C/C генотип се наблюдава покачване на теглото. Валидна стратегия: включването допълнително на metformin или lorcaserin.

Melanocortin 4 Receptor (MC4R): Същото като предния рецептор. Пример за лош генотип: C/C. Примерен резултат при този генотип:
висок риск от напълняване при следните атипични психотици: Clozapine; Olanzapine
среден при Aripiprazole; Iloperidone; Paliperidone; Quetiapine; Risperidone
нисък при Asenapine; Brexpiprazole; Cariprazine; Lurasidone; Ziprasidone.

Catechol-OMethyltransferase (COMT): Ензим, разграждащ допамин в предната част на мозъчната кора. При определен генотип съществува риск от висока активност на ензима, което води до ниски нива на допамин в мозъка. От там ниска мотивация, лоша памет и други проблеми. В такъв случай допаминови стимуланти (Adderall, Ritalin), COMT инхибитори (подобно на SSRI) и Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) може да дадат много добри резултати.

Alpha-2A Adrenergic Receptor (ADRA2A): Рецептор, играещ важна роля в освобождаването на различни невротрансмитери. При определен генотип човекът може да има ADHD симптоми или в превод хиперактивност с дефицит на вниманието.

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR). Ген, който кодира синтеза на ензим, който трансформира фолиевата киселина (витамин Б9) в усвоимата от тялото форма – л-метилфолат.

Известна мутация и присъстваща в голяма част от населението. В БГ МАММА са добре запознати. Обикновено жените се запознават, когато забременеят. Повече може да научите тук.

Цитирам от по-горния сайт: Съществуват различни мутации:
MTHFR 677CC = нормален ген
MTHFR 677CT = хетерозиготна мутация във вариацията 677СТ – 30%-40% загуба на функция на ензима
MTHFR 677TT = хомозиготна мутация – 60%-70% загуба на функция.

MTHFR 1298AA = нормален ген
MTHFR 1298AC = хетерозиготна мутация – има известно намаляване във функцията, но липсват достатъчно проучвания
MTHFR 1298CC = хомозиготна мутация – 40% загуба на функция

Накратко описан процесът е: витамин Б9 -> разграждането му от този ензим -> метилфолат -> синтез на невротрансмитери серотонин, допамин и норадреналин. Ако генът е с мутация, това се корегира с взимането на метилфолат директно.

При добавянето на L-methylfolate (метилфолат на български) може да се наблюдава драстично подобрение на симптоматиката и на действието на всички видове антидепресанти. При някои хора дори може да се окаже ненужно приемането на лекарства, а само взимането на метилфолат като добавка, защото с него тялото ще може да поддържа нормални нива на трите невротрансмитера.

Доста повече по темата тук.

Научно изследване, което показва, че допълнителният прием на метилфолат при хора с неподходяща мутация на двата гена води до значимо по-добри резултати при прием на SSRI/SNRI антидепресанти.

Glutamate Receptor Kainate 1: рецептор, който при определен генотип води до добри резултати при третиране на алкохолна зависимост при използване на topiramate.

Calcium Channel (CACNA1C), Sodium Channel (ANK3): Връзка със сигнализацията в мозъка. При неподходящ генотип се объркват доста неща. За момента нямам време да проуча подробно.

Dopamine 2 Receptor (DRD2): Допаминов рецептор, свързан с проблеми в допаминовия спектър – психоза, шизофрения, реакция на всякакъв вид антипсихотици/невролептици.

Brain-derived Neurotrophic Factor (BDNF): Много важен протеин за нормалното функциониране на мозъка. Връзка с това доколко е ефективна терапията с антидепресанти.

μ-Opiod Receptor (OPRM1): Връзка с това как човекът реагира на опиоиди (силни болкоуспокояващи). По-скоро важен при диагностика на фибромиалгия (предполагам).

CYP450 ензими: Общо 6 вариации на този ензим, който участва в разграждането на множество медикаменти. Тук се показва скоростта (висока, нормална, ниска) за всяка вариация. Това съответно показва кои медикаменти трябва да са в ниски, високи или нормални дози или по възможност избягвани изцяло заради непредвидими серумни нива.

Ако има опасност от напълняване, това може да се компенсира с добавянето на подходяща доза metformin или lorcaserin.

Следва списък от всички известни антидепресанти, антипсихотици, стабилизатори на настроението (антиконвулсанти), бензодиазепини и други обезстрашаващи, допаминови стимуланти, седативни и приспивателни, обезболяващи.

За всеки един от тях е показано дали може да бъде взиман безпроблемно, дали има вероятност от странични ефекти, дали не трябва да бъде взиман (поради ниска ефективност), какви по-добри алтернативи има и т.н. Също така дали пациентът разгражда медикамента прекалено бързо или бавно (съответно трябва драстично различна доза спрямо препоръчителната). Разбира се, всичко това строго индивидуално на база на генетичните особености на конкретния човек.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *